Pacientské organizace jsou velká síla, která dokáže měnit zákony. A někdy jsou tou jedinou šancí pro rodiče, jak získat drahé léky nebo nákladnou léčbu pro své děti. V Evropě se ten nejznámější boj odehrál před pár lety a jednu z hlavních rolí v něm sehrála dáma jménem Kay Parkinson. Anglická právnička, která založila pacientskou organizaci na pomoc lidem s Älstromovým syndromem kvůli svým postiženým dětem. I díky ní Evropská unie v roce 2009 přijala důležitý dokument.

Vzácná choroba se definuje tak, že ji má nanejvýš jeden člověk na 2 tisíce lidí. Patří sem kromě vrozených metabolických poruch, dědičných poruch chromozomů i některé druhy vzácných nádorů. A všechny nádory dětí. Například retinoblastom, tedy zhoubný nádor oka, který končí slepotou. Celá třetina pacientů se vzácnými chorobami se navzdory léčbě nedožije dospělosti. Léky navíc existují jen na sedmdesát těchto nemocí z celkového počtu osmi tisíc. Patří sem také nemoc se zkratkou ALS, na kterou zemřel bývalý premiér Stanislav Gross a jež nemá léčbu a vždy končí smrtí.

A patří sem i Älstromův syndrom, dědičná nemoc, kterou trpěly obě děti Kay Parkinson. Obě už zemřely, ale díky péči rodičů až v dospělosti, nikoliv ve dvou letech, jak prorokovali lékaři. Nemoc je tak vzácná, že v některém státě se nenajde ani jeden nemocný, jinde jen dva nebo tři. Statečná matka se stala právničkou právě kvůli svým dětem, i když se konce jejího boje nedočkaly.

Státy musí spolupracovat v zájmu pacientů

V roce 1996 založila pacientskou organizaci a od té doby bojovala s tamním ministerstvem zdravotnictví, politiky a národní zdravotní službou, aby pacienti se vzácnými choroba měli svá práva na léčbu a správnou diagnostiku, a aby nad nimi lékaři nelámali hůl. Drobná blondýnka svůj boj vyhrála po dlouhých jedenácti letech. A vzhledem k tomu, že se spojila s dalšími pacienty v ostatních zemích, aby si vzájemně pomáhali nejen psychickou podporou, tak o dva roky Rada EU přijala Doporučení Rady o akci v oblasti vzácných onemocnění.

To se psal rok 2009. Dokument říká, aby jednotlivé státy spolupracovaly při odhalování, léčbě i vývoji léků na vzácné choroby a také, že všichni pacienti mají mít zajištěnu adekvátní léčbu, je-li známa na danou nemoc. U nás byl podkladem pro vznik národního akčního plánu.

Vzácné nemoci

• Hunterův syndrom
• Gaucheryho choroba
• Fabryho choroba
• Porfyrie
• Älstromův syndrom
• Tourettův syndrom
• a osm tisíc dalších dalších

Kay Parkinson, která svou buldočí vůlí porazila i přísnou britskou zdravotní politiku, však měla cestu usnadněnou desítkami rodičů dětí z USA z roku 1982. Ti se tehdy také po deseti letech marných bojů poprvé spojili v Národní organizaci pro vzácné choroby, a tak dlouho tlačili na politiky, až kongres Spojených států schválil klíčový zákon: vznikl takzvaný Orphan drug Act. Ten umožňuje daňové úlevy výrobcům léčiv, kteří se věnují vývoji léků na vzácné choroby. Do té doby totiž farmaceutické firmy odmítaly pracovat na vývoji léků na nemoci, jimiž trpí jen pár desítek lidí na světě. Teď to dělají.

Tím první statečným, kdo tehdy rodiče spojil a neúnavně atakoval politiky, byl Abbey Meyers, jehož syn měl Tourettův syndrom. Což je nepříjemné neurologické onemocnění, které se špatně rozpoznává a děti, které jím trpí, bývají považovány za neurvalé, nevychované a drzé. Přitom jich není málo – jen v USA tehdy chorobou trpělo okolo sto tisíc lidí. Hlavním impulsem pro boj otce přitom bylo, že synovi pomohl experimentální lék, jehož vývoj však výrobce zastavil, protože se mu nezdál dost perspektivní pro tak malý počet pacientů.

Některým ze vzácných onemocnění trpí v Česku 20 tisíc lidí v Česku.

Z rozpočtu na zdravotnictví jde ročně 2,9 % na léky pro nemocné se vzácnými nemocemi.

Například až 5 milionů korun ročně stojí léčba jednoho pacienta s Fabryho chorobou.

Lenka Petrášová

Dvacet let se coby novinářka snažila přijít na to, jak funguje české zdravotnictví a proč je v něm tolik nelogických zákrut. Díky tomu otevírala v MF DNES témata, která široce rezonovala napříč společností. Získala za ně také tři prestižní novinářská ocenění. Dnes pracuje ve vydavatelství Economia. Vzhledem k tomu, že svět zdravotnictví považuje za důležitý a domnívá se, že relevantní informace o něm v Česku stále chybí, rozhodla se podílet se na tom, aby se to změnilo.
lenka.petrasova@seznam.cz